Multi-CANCER Early DEtection

泛癌早筛

国际科研界顶级权威观点

世界顶级科研期刊《Cell》,《Nature》,《Science》杂志关于癌症早筛综述指出:
ctDNA甲基化等表观基因组修饰是目前最有效的癌症早筛标志物

覆盖中国人群 6种常见癌症

临床大数据证据保障检测性能

总体检测性能 :

灵敏度、特异性均>90%,且随样本积累持续提升中

多中心回顾性临床研究 :

北大深圳医院肿瘤科主任组织,联合全国10+家三甲医院已完成近4000例(含800余例健康人+3200余例肿瘤患者)持续推进中,预计到23年底前完成5000例入组

前瞻性加随访临床研究 :

与多家三甲医院联合于2023年在深圳市推出

相关知识产权体系建设 :

SCI论文已有多篇发表或审稿中;已申报多项专利

研究组专家团队

王树滨

主任医师
教授
博士后导师

临床专家

王树滨

· 主任医师、教授、博士研究生导师

周小舟

· 主任医师、教授、博士研究生导师

徐辉

· 主任医师、硕士研究生导师

杨辉

· 主任医师、教授、博士研究生导师

谭晓华

· 主任医师、硕士研究生导师

刘元献

· 主任医师、博士后导师

泛实体瘤早筛标志物选择:基于ctDNA的液体活检

外周血游离DNA(cfDNA)源自血管周围组织细胞凋亡或坏死后释放入血液循环的DNA(图a),其中来源于肿瘤细胞的部分称为ctDNA(CirculatingTumorDNA)。人体各器官(凡有血管分布的部位)的实体瘤均可向血液循环中释放ctDNA(图b)。

泛实体瘤早筛标志物选择:基于ctDNA的液体活检

在肿瘤患者外周血中,ctDNA仅占总cfDNA的一部分。故在肿瘤发生早期ctDNA在总cfDNA丰度极低(0.01%以下)。随着肿瘤长大与恶化,ctDNA在总cfDNA的丰度不断增加(图c)。因此,对ctDNA的检测可实时动态反映肿瘤的发生发展过程,目前已被国内外医学界广泛用于对癌症患者的全病程精准医疗管理和临床科学研究。

参考文献:Cescon,D.W.,BratmanS,ChanS.M.et al.Circulating tumor DNA and liquid biopsy in oncology.
NatCancer1276-290(2020)https://doiorg/101038/s43018-020-0043-5.

DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在甲基转移酶的催化作用下,使碱基获得甲基的过程。CpG岛通过甲基化与去甲基化调控下游基因的表达(图d),这些甲基化水平的上调或下降都是在基因组一定区域内发生的。肿瘤中普遍存在DNA甲基化状态变化,一般是总体甲基化水平降低与局部甲基化水平升高,致使肿瘤相关蛋白的失控表达。甲基化的变异模式被多项研究证明有组织特异性,检测甲基化模式可朔源ctDNA来源器官,鉴定癌种,此外基因的异常甲基化在肿瘤发生的早期,伴随肿瘤的发展,基因组异常甲基化的程度增加(图e)。

液体活检相对其他筛查方法的优势

2010年,著名科学家Alix-Panabieeres和KlausPantel共同提出“液体活检”的概念,通过检测血液中是否存在癌细胞而判断肿瘤患者切除术后是否复发。随着液体活检技术发展,科学家们开始用基于癌细胞死亡后释放到血液中的DNA片段(ctDNA)检测癌症。

取样方便

仅需采集8-10毫升外周血,无需复杂操作

早期

可在癌症发生早期检测到肿瘤信号

性能高

灵敏度和特异性均可达80%以上,远高于血清肿标

微创

相对于组织活检和放射影像学,对人体伤害小

克服异质性

各部位肿瘤细胞释放到血液中的碎片总和

多次采样

可多次采样,实时动态检测受检者的健康状态

癌症是威胁健康的重大公共卫生问题

癌症早诊早治极大提高患者生存率

肿瘤防控本质上是经济问题

从支出看

肿瘤患者的基本医疗负担

基本诊断费和常规治疗费用高:12~50万元

医保支出高

国家医保支出负担高(800亿)
社会保险支出最高(大病占比)

肿瘤患者精准医疗负担

质子治疗:~30万 靶向治疗:~10万
免疫治疗:~40万 细胞治疗:50~100万

从收入看

肿瘤发病以退休高龄人群居多

卫生经济学研究显示:在筛查防控上每投入1元钱,可为卫生医疗支出节省15元钱。

数据来源:《中国科学报》(2019-03-11第5版专题)

癌症早诊率直接影响5年生存率

患者在确诊时仍处于癌症早期的占比

癌症5年生存率比较

数据来源国家癌症中心2019年全国癌症报告

早筛早诊
未能普及

导致我国癌症患者生存率整体
偏低且癌症治疗开支巨大

花小钱 · 省大钱

来源:2019年中国最新癌症统计数据《中华癌症杂志》2019.1ACancer Journalfor CliniciansCancer statistics,2019

各级各地政府高度重视肿瘤早筛,多地已开展针对各高发癌种大人群筛查的民生工程。
截止2022年11月已有北京,上海,海南,重庆和安徽5个省市将肿瘤早筛相关基因检测纳入甲类医保。

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