Multi-CANCER EARLY DETECTION
泛癌早筛
癌症是什么
癌症(cancer)也称恶性肿瘤，和它相对的是良性肿瘤，是因机体细胞失去正常调控，过度增殖而引起的疾病。过度增殖的细胞称癌细胞，癌细胞常可侵犯周围组织(浸润，invasion)，甚至可经体内血液循环系统或淋巴系统转到身体其他部分(癌症转移)。它可发生于各种人体器官，其恶性程度取决于癌细胞所在部位及是否发生转移。癌症是国际医学界公认的死亡率最高的主要疾病之一。
癌症的潜伏周期长
早期干预临床意义大
早期筛查是远离癌症的最佳策略:抗癌疗效与发现早晚密切相关。绝大多数早期患者可治愈，1期患者5年生存率一般可超过90%，而晚期则普遍不足10%;及时筛查和早发现，是癌症防治的关键和最佳策略。以结直肠癌为例:
我国癌症特点
早诊率低 生存率低
患者在确诊时仍处于癌症早期的占比
癌症五年生存率比较
国家癌症中心 2024 年发布的最新数据
年龄越高 风险越高
女性35岁开始、男性40岁开始癌症发病和死亡率迅速升高
产品介绍
泛癌筛查-初筛：
泛癌筛查(初筛)是中南大学湘雅医检所的一款普惠型泛癌初筛产品，以血液游离 DNA 片段化模式为检测标志物，基于芯片电泳平台，只需采集受检者1管10mL外周血样本即可对中国人群常见的12种癌症做总体患癌风险评估，覆盖我国实体瘤癌症发病人数的73.06%。在两个工作日内出具检测报告。性能:泛癌筛查外周血游离DNA片段化模式检测已完成近万余例样本的回顾性临床研究由此统计得出灵敏度88%，特异性94%。
泛癌筛查-精筛：
泛癌筛查(精筛)是中南大学湘雅医检所的一款定位型泛癌精筛产品，基于国内抗癌筛查大人群数据和高通量测序技术，并利用自主研发的多模态AI深度学习模型，泛癌筛查(精筛)将血液游离DNA片段组学、核小体印迹、CNV和甲基化组学等标志物结合，只需采集受检者1管10mL外周血样本，即可对中国人群高发的12种癌症做总体患癌风险评估和癌种鉴定。在十二个工作日内出具检测报告。
泛癌筛查-套餐：
泛癌筛查(初筛)的报告检测结果是低风险，直接出具初筛报告；若泛癌筛查(初筛)的报告检测结果是中高风险，免费赠送精筛。
一年期漏错检保险
保险的保障内容简述为:泛癌筛查检测结果为低风险，但受检者一年内在二级及以上公立医院确诊癌症的，保险赔付5万元；对于检测结果为高风险的受检者，一年内在二级及以上公立医院确认相应部位无异常（包括癌症及良性病变），保险赔付4000元，详见此保险文本。
检测报告模板
泛癌筛查-初筛
泛癌筛查-精筛
湘雅泛癌筛查的产品优势
什么是外周血游离DNA
外周血游离DNA(Cell freeDNA,cfDNA)指游离于人体血液循环的DNA片段，来源于血管周围组织细胞凋亡或坏死后将其DNA释放入血液循环。来源组织细胞包含三类:健康组织细胞，非癌病变组织细胞和肿瘤组织细胞。其中来自肿瘤组织细胞的那部分cfDNA又叫ctDNA(Circulating Tumor DNA),故在肿瘤患者血液中,ctDNA仅占总cfDNA的一部分。
ctDNA 与临床肿瘤学
肿瘤发生早期，ctDNA在总cfDNA中的丰度极低(0.01%以下)。随着肿瘤长大与恶化,ctDNA在总cfDNA的丰度不断升高(图b)。因此,对ctDNA的检测可实时动态反映肿瘤的发生发展过程,目前已被国内外医学界广泛用于对癌症患者的全病程精准医疗管理和临床科学研究。
参考文献: Cescon,D.W.,Bratman,S., Chan,S.M.et al.Circulating tumor DNA and liquid biopsy in oncology.Nat
Cancer1,276.290(2020).https://doi.org/10.1038/s43018-020-0043-5.
泛癌种早筛标志物选择: ctDNA表观基因组(液体活检)
外周血ctDNA表观基因组检测相对其他筛查方法的优势
泛癌筛查（初筛）外周血游离DNA片段化模式检测
什么是cfDNA片段化模式?
受染色体中核小体包裹模式和血液中外切酶作用影响,非癌症患者血液cfDNA片段分布主峰一般在167bp左右，而癌症患者血液中的cfDNA片段分布常偏离该范围(如下图)。
泛癌筛查(初筛)产品优势
泛癌筛查(初筛)技术流程
泛癌筛查(精筛)产品优势
泛癌筛查(精筛)技术流程
泛癌筛查(精筛)外周血游离DNA甲基化图谱检测
什么是DNA甲基化?
DNA甲基化是指DNA序列上特定的核苷酸(CpG)在甲基转移酶的催化作用下,使胞嘧啶获得甲基的过程。CpG岛通过甲基化与去甲基化调控下游基因的表达(图c)。肿瘤中普遍存在基因启动子部位的DNA甲基化状态变化,包括抑癌基因启动子高甲基化和原癌基因启动子低甲基化，致使抑癌基因表达失活和原癌基因过量表达，最终导致癌变。甲基化的变异模式被多项研究证明有组织特异性，检测甲基化模式可溯源ctDNA来源器官，从而鉴定癌种。此外，基因的异常甲基化在肿瘤早期即发生，一般早于DNA序列变异的发生,适合作早筛标志物(图d)。
适用人群
检测流程
